唐氏筛查结果怎么看？五个关键数据告诉你有没有问题

一、唐氏筛查的重要性

1. 甲胎蛋白（AFP）：
• 正常情况下，孕妇血清中的 AFP 水平会随着孕周的增加而逐渐升高。AFP 主要由胎儿肝脏和卵黄囊产生，其值的异常可能与胎儿的发育情况有关。
• 如果 AFP 值过低，可能提示胎儿有染色体异常的风险，尤其是唐氏综合征。此外，AFP 值过低还可能与胎儿生长受限、死胎等不良妊娠结局有关。
• 例如，一位孕 16 周的孕妇，其 AFP 值为 40ng/ml，而正常范围在 50 - 200ng/ml 之间，那么这个值就偏低，需要进一步评估胎儿的健康状况。
2. 人绒毛膜促性腺激素（hCG）：
• hCG 是由胎盘滋养层细胞分泌的一种糖蛋白。在唐氏筛查中，hCG 值的异常也可能提示胎儿有染色体异常的风险。
• 一般来说，如果 hCG 值偏高，可能与胎儿患唐氏综合征的风险增加有关。但 hCG 值的变化还受到多种因素的影响，如孕周、多胎妊娠等。
• 例如，一位孕 15 周的孕妇，其 hCG 值为 50000mIU/ml，而正常范围在 10000 - 30000mIU/ml 之间，这个值就偏高，需要引起重视。
3. 游离雌三醇（uE3）：
• uE3 是由胎儿胎盘单位产生的主要雌激素。在唐氏筛查中，uE3 值的异常也可能与胎儿的健康问题有关。
• 如果 uE3 值偏低，可能提示胎儿有染色体异常或生长发育问题。但 uE3 值的变化也受到孕妇年龄、体重等因素的影响。
• 例如，一位孕 17 周的孕妇，其 uE3 值为 0.5ng/ml，而正常范围在 0.7 - 1.5ng/ml 之间，这个值就偏低，需要进一步检查。
4. 21 - 三体风险值：
• 这个值是判断胎儿患 21 - 三体综合征（唐氏综合征）的风险指标。一般来说，风险值越低，胎儿患唐氏综合征的可能性就越小。
• 通常，21 - 三体风险值分为低风险、临界风险和高风险三个等级。低风险一般表示胎儿患唐氏综合征的风险较低，但并不代表绝对安全；临界风险表示胎儿患唐氏综合征的风险处于中等水平，需要进一步检查；高风险则表示胎儿患唐氏综合征的风险较高，需要进行确诊性检查。
• 例如，一位孕妇的 21 - 三体风险值为 1/500，属于低风险范围。但如果这个值为 1/250，就属于临界风险，需要进一步做无创 DNA 检测或羊水穿刺检查。
5. 18 - 三体风险值：
• 与 21 - 三体风险值类似，这个值是判断胎儿患 18 - 三体综合征的风险指标。
• 同样，18 - 三体风险值也分为低风险、临界风险和高风险三个等级。低风险表示胎儿患 18 - 三体综合征的风险较低；临界风险表示风险处于中等水平，需要进一步检查；高风险表示胎儿患 18 - 三体综合征的风险较高，需要进行确诊性检查。
• 例如，一位孕妇的 18 - 三体风险值为 1/1000，属于低风险范围。但如果这个值为 1/350，就属于临界风险，需要进一步评估。

1. 对于临界风险和高风险的孕妇，医生通常会建议进一步做无创 DNA 检测或羊水穿刺检查。无创 DNA 检测是一种非侵入性的检查方法，通过采集孕妇外周血，提取胎儿游离 DNA 进行检测，准确率较高，对胎儿无创伤。羊水穿刺是一种有创检查，在超声引导下，将细针插入子宫抽取羊水进行检测，准确率非常高，但有一定的流产风险。
2. 如果进一步检查结果显示胎儿确实存在染色体异常，医生会根据具体情况，为孕妇和家属提供专业的咨询和建议，包括是否继续妊娠等。