宁波三代试管筛查疾病列表大揭秘

一、染色体异常相关疾病

1. 唐氏综合征（21 三体综合征）：这是最为人们所熟知的染色体异常疾病之一。患者的第 21 号染色体比正常人多了一条，导致出现明显的智力低下、特殊面容（如眼距宽、鼻梁低平、外耳小等）、生长发育迟缓以及多种先天性畸形等症状。
2. 爱德华兹综合征（18 三体综合征）：胎儿的第 18 号染色体出现三体异常。患儿通常有严重的智力障碍、小头、小下颌、心脏畸形、肌张力亢进等问题，且大多数在出生后不久便会夭折。
3. 帕陶氏综合征（13 三体综合征）：第 13 号染色体多了一条。患有这种疾病的宝宝会有严重的智力低下、唇腭裂、小头畸形、多指（趾）、先天性心脏病等多种异常，预后极差。
4. 性染色体异常：比如特纳综合征（45,X），患者的性染色体只有一条 X 染色体，女性患者会表现出身材矮小、性腺发育不全、第二性征不明显等症状；克氏综合征（47,XXY），男性患者多了一条 X 染色体，会出现睾丸发育不良、性功能障碍、男性乳房发育等问题。

1. 囊性纤维化：这是一种常染色体隐性遗传病，主要影响呼吸系统和消化系统。患者的肺部会产生大量粘稠的分泌物，导致呼吸困难、反复感染，同时还会伴有消化不良、营养不良等症状。
2. 地中海贫血：在我国南方地区较为常见，是由于珠蛋白基因缺陷导致的溶血性贫血疾病。根据病情的轻重，患者可分为轻型、中间型和重型，重型患者需要长期输血治疗，生存质量受到严重影响。
3. 肌营养不良症：包括杜氏肌营养不良症和贝克型肌营养不良症等多种类型，主要表现为进行性的肌肉无力和萎缩，患者逐渐丧失运动能力，严重影响生活质量。
4. 苯丙酮尿症：一种常见的氨基酸代谢病，由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低，导致苯丙氨酸不能正常代谢，在体内蓄积。患者会出现智力低下、头发发黄、皮肤白皙、尿液有鼠尿味等症状，若早期诊断并进行饮食干预，可有效改善预后。

1. 血友病：一种 X 连锁隐性遗传病，患者体内缺乏凝血因子，导致轻微创伤后就会出血不止，严重时可危及生命。男性患者居多，女性携带者一般不发病，但有可能将致病基因遗传给下一代。
2. 假肥大性肌营养不良症：也称为杜氏肌营养不良症，主要影响男性儿童。患者的肌肉会逐渐萎缩、无力，行走困难，通常在十几岁时就会丧失行走能力，预后不良。