羊水穿刺与无创 DNA：优势与准确性的深度解析

一、羊水穿刺

1. 优势
• 准确性极高：羊水穿刺是直接获取胎儿脱落细胞进行染色体分析，可以检测出几乎所有的染色体异常，包括数目异常和结构异常，准确性可高达 99% 以上。
• 全面的检测范围：除了染色体异常，还可以检测一些特定的遗传疾病和先天性代谢疾病。
• 为后续决策提供准确依据：如果检测出问题，可以为家庭提供明确的诊断，以便做出更合适的决策。
2. 劣势
• 有一定风险：这是一种侵入性检查，存在导致流产、感染等风险，虽然风险发生率较低，但仍让很多准爸妈们担忧。
• 检查时间受限：一般在孕 16 - 22 周进行，时间相对固定。

1. 优势
• 安全无创：只需抽取孕妇的外周血，对孕妇和胎儿没有任何创伤。
• 检测时间灵活：怀孕 12 周以后就可以进行检测。
• 准确率较高：对于常见的染色体非整倍体异常，如 21 三体、18 三体、13 三体综合征，准确率可达 90% 以上。
2. 劣势
• 检测范围有限：主要针对特定的几种染色体异常，不能像羊水穿刺那样全面检测各种遗传疾病。
• 假阳性和假阴性风险：虽然准确率较高，但仍存在一定的假阳性和假阴性结果。