羊水穿刺与无创：产前检查的 “双生花”

羊水穿刺与无创的区别

1. 检测原理
• 羊水穿刺：又称羊膜腔穿刺术，是在超声定位或引导下，用穿刺针穿过腹壁、子宫肌层及羊膜进入羊膜腔，抽取羊水的技术。通过对羊水中胎儿脱落细胞的分析，可以诊断胎儿是否患有某些先天性疾病，比如染色体异常、基因疾病等。
• 无创产前 DNA 检测：是采用新一代测序技术，检测孕妇血液中游离的胎儿 DNA，对胎儿常见染色体非整倍体异常的风险进行预测，如 21 三体（唐氏综合征）、18 三体（Edwards 综合征）、13 三体（Patau 综合征）及某些性染色体非整倍体异常。
2. 检测范围
• 羊水穿刺：可以检测所有的染色体异常，包括染色体数目和结构异常，是诊断胎儿染色体异常疾病的 “金标准”。
• 无创产前 DNA 检测：主要用于筛查常见的非整倍体染色体异常，对于染色体结构异常的检测能力有限。
3. 准确性
• 羊水穿刺：准确性较高，但由于是有创检查，存在一定的风险，如流产、感染等，其胎儿丢失风险约为 0.5% 左右。
• 无创产前 DNA 检测：准确性相对较高，对 21 三体、18 三体、13 三体的检出率较高，能达到 95% 左右，但仍有一定比例的假阴性和假阳性存在。
4. 检查时间
• 羊水穿刺：一般在孕 18～23 周之内进行，特殊情况下，孕 36 周以前也可以进行。
• 无创产前 DNA 检测：理论上孕 10 周起即可进行检测，最佳检测时间为 12～22 周 + 6。
5. 费用
• 羊水穿刺：检查的收费根据医院收费、羊水检测项目不同收费差异比较大，通常为一千到几千元不等。
• 无创产前 DNA 检测：大概在 2000～3000 元之间，不同级别医院、不同地区间会有一定的差异。

1. 术前准备
• 医生会对孕妇进行术前谈话，告知手术过程、风险和注意事项。孕妇需要进行一些检查，如血常规、凝血功能、胎心监测等，以确保身体状况适合进行手术。
• 手术当天，孕妇可以正常饮食，但不宜过饱。术前需要排空小便，保持膀胱空虚。
2. 术中操作
• 排尿后，孕妇平卧，腹部皮肤常规消毒，铺无菌孔巾。
• 医生在实时超声引导下，确定穿刺路径，使用带有针芯的穿刺针经皮穿刺进入羊膜腔。
• 抽吸取所需羊水，一般抽取 10～20ml 的羊水，用于实验室检查。
3. 术后观察
• 术后观察胎心变化，注意观察有无腹痛及阴道流血等异常状况。
• 孕妇需要卧床休息半小时，等医生确认无不适后方可离开。当天尽量卧床休息，两天内避免剧烈运动。