滁州三代试管基因筛查技术：遗传病的 “筛除卫士” 还是 “有限防线”？

一、三代试管基因筛查技术的原理

二、常用的基因筛查技术

1. 荧光原位杂交技术（FISH）：这是一种在细胞遗传学领域广泛使用的技术。在 FISH 中，荧光标记的 DNA 探针用于检测和测量细胞或组织样本中的目标 DNA 序列。它可以快速地检测出染色体的数目异常以及一些特定的染色体结构异常，比如常见的染色体易位等。
2. 聚合酶链反应技术（PCR）：主要用于放大和检测微量的 DNA 片段。对于一些单基因遗传病，如囊性纤维化、地中海贫血等，PCR 技术可以准确地检测出相关的基因突变。
3. 基因芯片技术：又称 DNA 微阵列技术，是把大量已知序列的探针集成在同一个基片上。经过标记的若干靶核苷酸序列与芯片上的探针杂交，通过检测杂交信号的强度及分布来进行基因诊断。该技术可以同时检测多个基因的表达情况，能够高效地筛查出染色体的微缺失、微重复等异常。
4. 二代测序技术（NGS）：是一种高通量的基因测序技术，可以对胚胎的全基因组进行测序。相比前几种技术，NGS 能够提供更全面、更准确的基因信息，不仅可以检测染色体的数目和结构异常，还能发现一些未知的基因突变。不过，NGS 技术的成本较高，对实验室的要求也非常严格。

三、三代试管基因筛查技术对遗传病的筛除能力

1. 可筛除的遗传病类型
• 单基因遗传病：这是由单个基因突变引起的遗传性疾病，如囊性纤维化、苯丙酮尿症、地中海贫血、肌营养不良症、血友病等。三代试管基因筛查技术可以准确地检测出胚胎是否携带这些致病基因，从而选择健康的胚胎进行移植，有效避免单基因遗传病在家族中的传递。
• 染色体病：包括染色体数目异常和结构异常引起的疾病，如唐氏综合征（21 - 三体综合征）、爱德华兹综合征（18 - 三体综合征）、帕陶氏综合征（13 - 三体综合征）以及平衡易位、罗伯逊易位等。通过对胚胎的染色体进行检测，可以筛查出这些异常的胚胎，降低染色体病患儿的出生风险。
• 性连锁遗传病：致病基因位于性染色体上，随 X 或 Y 染色体传递，导致后代出现性别差异的遗传性疾病，如血友病、假肥大型肌营养不良症、红绿色盲等。三代试管基因筛查技术可以根据胚胎的性别和基因信息，选择不携带致病基因的胚胎进行移植。
2. 技术的局限性
• 无法筛查未知的遗传病：尽管三代试管基因筛查技术已经非常先进，但它只能检测已知的遗传病基因。对于一些未知的、新出现的基因突变或者多基因遗传病，目前的技术可能无法检测。
• 存在误诊和漏诊的风险：基因检测的结果并不是 100% 准确的，可能会受到样本质量、检测技术的局限性等因素的影响，存在一定的误诊和漏诊的风险。
• 不能完全排除后期突变的可能：即使胚胎在植入前经过了基因筛查，被确定为健康的，但在胚胎发育的过程中，仍然有可能发生新的基因突变，导致胎儿出现异常。