Gaucher病2型是一种罕见的遗传性代谢疾病,主要影响肝脏、脾脏和骨骼。这种疾病由GBA基因突变引起,导致β-糖苷酶缺乏,从而无法有效分解一种名为糖脂的物质。
Gaucher病2型是一种罕见的遗传性代谢疾病,会导致特定的酶缺乏,从而积累一种叫做糖脂的物质在身体组织中。这种物质积聚会影响骨骼、肝脏、脾脏和淋巴系统等器官的
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