多囊卵巢综合征（PCOS）是育龄期妇女最常见的内分泌和代谢紊乱性疾病，人群的发病率为6%-7%。以排卵障碍、高雄激素血症，以及可能伴发的多囊卵巢（polycystic ovary,PCO）为特征，在临床上表现为很高的异质性和远期的并发症风险。但是根据半个世纪以来的临床研究得出的共识，除针对临床症状的对症治疗，PCOS目前还无法自然“痊愈”，也没有任何一种药物和制剂可以一劳永逸地治疗持续性无排卵和月经不调。
PCOS 的治疗策略包括：改善生活方式，降低血清雄激素水平和多毛症，改善糖耐量和代谢功能，预防远期并发症。根据患者是否有生育要求制订怀孕治疗方案，对需要生育并伴有不孕的患者，进行诱导排卵和助孕；对暂时无生育计划的患者，孕激素或短效避孕药调整周期，保护内膜。
（一）诊断标准
因为PCOS 的临床表现是一个很宽的症状谱，其诊断标准一直争议不断，因此对PCOS的诊疗既有标准化的共识，又要有个体化的原则，才能取得更为良好的治疗效果。
目前国际上提出的诊断标准主要包括：美国国立卫生研究院（NIH）的NI标准、欧洲生殖胚胎学会（European Soriety for Human Reproductionand Embryology,ESHRE）一美国生殖医学学会的鹿特丹标准和美国雄激素学会（AES）的 AES标准。
1.NIH诊断标准
1990年美国卫生组织/美国儿童健康和人类发展组织（NIH/NICHD）制订了多囊卵巢综合征诊断标准：①高雄激素的临床表现和（或）高雄激素血症；②慢性无排卵；③除外具有这些症状的其他相关疾病，如高泌乳素血症和甲状腺疾病、先天性肾上腺皮质增生。在该诊断标准中并未提及卵巢多囊样改变（polycystic ovary,PCO）。
2. ESHRE/ASRM 诊断标准
欧洲人类生殖和胚胎协会和美国生殖医学协会于2003年在鹿特丹联合举办了PCOS研讨会，会议对PCOS的NIH 标准提出了修改意见。ESHRE/ASRM 建议的诊断标准为以下3项中存在2项：①稀发排卵和（或）无排卵；②高雄激素血症或高雄激素的临床表现（如多毛、痤疮等）：③卵巢多囊样改变：双侧卵巢均有≥12枚直径在2~9mm的小卵泡，和(或)卵巢体积增大[每侧>10ml，卵巢体积=0.5x长(cm)x宽(cm)x厚(cm)]。此外，诊断时还需除外引起高雄激素血症的其他原因(如高泌乳素血症和甲状腺疾病、先天性肾上腺皮质增生、库欣综合征、分泌雄激素肿瘤等)。
3.2013AES诊断标准
该指南沿用2003年鹿特丹诊断标准，此外对于非育龄期女性，如青春期、围绝经期及绝经后女性，PCOS 诊断有所不同。对于青春期女性，建议诊断基于临床和(或)生化高雄激素血症表现及持续性月经稀发，并排除其他原因导致的高雄激素表现。无排卵及卵巢多囊样改变在生长发育阶段也可以存在，故不建议将其作为青春期PCOS诊断依据。对于围绝经期及绝经后女性，建议自其育龄期开始的持续稀发月经及高雄激素表现可以作为诊断依据。这些标准均围绕排卵功能异常、高雄激素和 PCO制订。但这几个标准的文献基础主要基于欧美人种，并不完全适合中国汉族女性。
4.中国行业标准
2011年，中国中华医学会妇产科分会妇科内分泌学组，基于相关文献以及针对中国COS人群的流行病学调查和研究，完成了行业标准《多囊卵巢综合征的诊断》的制订。该标准首次提出了“疑似PCOS”这一概念。该标准提出，月经稀发或闭经或不规则子宫出血是诊断必须条件。另外，再符合下列2项中的一项，即可诊断为疑似 PCOS: ①高雄激素的临床表现或高雄激素血症;②超声表现为PCO。具备上述疑似PCOS诊断条件后还必须逐一排除其他可能引起高雄激素的疾病和引起排卵异常的疾病才能确定诊断。
(二)诊断方法
1. 诊断步骤
依据2011年原卫生部发布的行业标准《多囊卵巢综合征的诊断》。
(1)病史询问:患者年龄，就诊原因，月经情况，如月经异常应详细询问异常类型是稀发、闭经还是不规则出血，婚姻状况，目前有无不孕和生育要求。体重改变、家族中糖尿病、肥胖、高血压、体毛过多、类似疾病史。既往相关检查、治疗措施及效果。
(2)体格检查:身高、体重、血压、乳房发育、有无挤压溢乳、体毛(包括腋毛、阴毛)分布、有无黑棘皮症、痤疮等。妇科检查:外阴发育和阴蒂情况、阴道黏膜是否受雌激素影响、子宫颈黏液量、子宫体及附件有无器质性疾病。
(3)实验室检查:①慢性无排卵或稀发排卵的患者建议检查促卵泡生成素、促黄体激素、雌激素水平，同时需检测甲状腺功能和泌乳素进行鉴别诊断。②具有多毛、痤疮等高雄激素血症或临床表现者，建议检测游离雄激素，或者检测性激素结合球蛋白(SHBG)计算游离雄激素指数，临床上作为常规检查项目的血清总睾酮水平与临床高雄状态的程度无相关关系。其中高雄激素血症病程长、中等严重程度者，建议检测17-a-羟孕酮(17-a-OHP)，若高于临界值建议行促肾上腺皮质激素(ACTH)兴奋试验;严重高雄激素血症者建议检测皮质醇(F)和硫酸脱氢表雄酮(DHEA-SO4)，并排除分泌雄激素的肿瘤。③超重/肥胖/中心型肥胖者，或不超重但有心血管疾病高危风险者，均建议检测空腹、餐后2小时血糖和胰岛素(75g葡萄糖OGTT)，空腹血脂(甘油三酯、高密度脂蛋白胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇)等。
(4)盆腔超声检查:双侧卵巢呈多囊性增大，每侧卵巢可探及>12枚 2~10mm直径的窦卵泡计数。
(5)基础体温(BBT)测定:单相，偶有不典型双相体温周期。
2.临床表现
(1)月经失调或闭经:常继发于青春期功血，患者因长期不排卵，表现为闭经、月经稀发或无排卵功能不良性子宫出血。
(2)不孕:因不排卵或稀发排卵，患者表现为不孕。
(3)雄激素过多表现:包括不同程度的多毛倾向，阴毛常浓密，有时呈男性化分布。患者常表现为脂溢性皮炎，脱发、痤疮和黑棘皮病。
(4)肥胖:部分患者体重增加明显。多伴发高胰岛素血症和糖代谢异常。
