无创DNA是通过对孕妇外周血中游离的DNA进行检测,能对正处于发育状态的胎儿进行产前检测,通过检查出染色体方面的异常就能大概率判断胎儿是否已经患病,可以说无创DNA检查在为控制胎儿畸形出生率方面做出了很大的贡献。
唐氏综合症可通过无创DNA检查出来
注:与之相对应的还有一种名为羊水穿刺的检查,二者虽然都属于产前检查,但无创DNA和羊水穿刺的区别却有很多,在实际的应用中,常常用用羊水穿刺来对无创DNA的检查结果进行纠正和确定。
一般来说,目前在各大医院进行无创DNA检查的对象主要包括的是三大染色体疾病:21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征。
分类
目前大多数医院都会存在两种无创DNA检查方案:无创DNA三项和无创DNA100种,后者也就是俗称的全项无创DNA,二者最大的区别就是检查的染色体条数有差异,同时无创DNA的费用比全项来讲也要低出不少。
无创DNA有全套和三项两类
在实际的研究中发现,胎儿在孕育的过程中患有13三体综合症、18三体综合症和21三体综合症的概率最高,所以一般选择做无创DNA三项检查就可以了。
- 大多数人在进行无创DNA检查的时候并没有太多的概念,导致在面对种类选择的时候有些迷茫,其实具体的选择还是要依据自身的的情况来决定,如果自身患有家族遗传病或者是自己的身体状态时好时坏,此时选择全套无创DNA就非常有必要了。
无创DAN检查费用大致在1500-2500元左右,不同地区的医院收费标准可能有差异,在全国范围内价格平均在2000元上下,其次则需要区分不同档次,如果仅是筛查三项(13、18、21)那么就相对比较便宜,如果是全套筛查,可能会高达3000元,具体情况如下:
- 1NIPT价位:此种无创DNA检查项目包括3种染色体非整倍体疾病:21-三体、18-三体、13-三体综合征,价格在1200-1600左右;
- 2NIPT+价位:包含26种染色体的筛查:3种染色体非整倍体疾病、4种性染色体非整倍体疾病以及19种染色体微缺失,费用为2400元;
- 3全套筛查价位:除了以上的染色体的筛查外,还额外包括88种大于3mb有特定表型的染色体缺失,价格为2800-3000元上下。
无创DAN筛选疾病表
无创DAN是不能报销的,该项检查并不在医保目录范围之内,需要准父母自己承担全部费用,不过具体的政策以当地规定为准,有的地区可以支持使用医保个人账户资金支付。
医保报销范围包含住院所产生的费用
根据我们国家的医保报销政策,在门诊看病所发生的费用,一般不纳入医保报销范围,而无创dna是在门诊进行的,不需要住院,想要用医保报销,只有住院后所发生的费用。
是在孕早中期进行的一项排畸检查,同nt检查一样,在胎儿存在某些畸形的时候会表现出特定的症状,而亲子鉴定是一项判断父母和孩子之间是否存在血缘关系的一项检查,其检查方法分为三种,分别为血型测试、染色体多态性鉴定以及DNA鉴定,其中DNA亲子鉴定和无创DNA检查流程比较类似,都是通过对DNA点位进行检测,但二者并不是简单的等价关系。
亲子鉴定和无创DNA操作流程很相像
- 无创DNA主要是针对13、18和21号染色体的检查,通过对这些染色体点位对比,就可以发现胎儿是否有患病几率,亲子鉴定则是对十几个甚至几十个DNA点位做检测,如果全部一样,就可以确定亲子关系,如果存在三个以上的位点不同,就可以认定为不是亲子。
通常无创dna检查时间段在孕12-22周较为合适,但在临床操作过程中,检查的最佳时间是等到NT(胎儿颈项透明层)检查过后,如果没有什么大问题,可以在14周-18周之间做。
如果时间过早,小于孕12周胎儿还太小,抽取孕妇的外周血,提取的游离胎儿DNA含量不够,会严重影响检测结果,后续还会重新抽血再做。
小于12周胎儿dna不够做无创检查
另外此项检查最晚的时间不能超过26周,因为如果提示无创dna高风险,那么需要及时做引产手术,而此时胎儿太大,引产对宝妈的身体损害比较大,所以通常在规定时间内做最好。
对于已经错过了无创检查时间的孕妇,也不用过于担心,可以在25周去医院做一个四维大排畸检查,或者羊水穿刺等都可以确定胎儿有无异常。
羊水穿刺的原理是直接提取羊水,直接获得胎儿的遗传物质,然后做染色体分析或者基因检测,而无创dna检查的过程是抽取孕妇的静脉血,然后提取游离胎儿的DNA片段检查,相对来说,无创更加方便快捷,除此之外,两者还有以下5大明显区别:
1、检测方法
羊穿是经腹壁穿刺抽取羊水后,获得羊水细胞,制备染色体,然后分析胎儿染色体核型,无创是通过采集孕妇外周血(10ml),提取游离DNA进行检测;
无创dna是通过抽取外周血检查
2、检测内容
羊穿能一次检测46条染色体,不但数目异常,>10M的结构异常也能检出,另外还能进行基因芯片及单基因疾病检测,了解胎儿发育情况,而无创dna的检查项目仅针对21、18、13三体,虽然可以检查性染色体,但结果可信度不高;
3、检查准确性
按照理论数据,无创仅对21、18、13三体准确率高,可达99%,对于其他染色体准确率低,而羊水穿刺准确性几乎100%,是临床上检查金标准;
4、风险程度
羊水穿刺属于有创性产检方法,存在着0.5%流产、感染的风险,极个别的会细胞培养失败,须改做其他检查或重新穿刺,无创dna则无创、安全、方便;
5、时间范围
羊水穿刺最佳时间为18-26周,孕后期也可以检查,只是风险性会更高,无创dna的检查时间比较早,孕12周就可以开始检查了,且持续时间也比较长。
除了以上五点,无创dna的适用人群与羊穿检查也存在差异,前者不适用双胎或者多胎妊娠的孕妇,并且在临床上将羊穿作为诊断的金标准。
作为孕前期的孕妈们来讲,确保每一个产检结果准确十分重要,特别是作为能判断胎儿畸形的无创DNA检查来说,一个良性的结果是每一个家庭都希望看到的,但由于无创DNA检查持续的时间较长,孕妈们往往需要等待一周甚至到两周左右才能知道结果。
无创DNA结果等待时间约一周
通知方式
无创DNA检查由于是对孕妇外周血中的游离DNA片段进行检测,虽然对于孕妈来说,整个无创DNA检查流程相对来说十分简单,但在获取到孕妇的静脉血之后,需要进行测序,并且还要将测序结果进行生物信息分析,最后才是判断胎儿是否患有三大遗传疾病,这一过程往往需要等待一周的时间,当然每家医院的情况不一样,具体的时间可能会存在差异。
一般有三种方式通知无创DNA结果
一般情况下,对于无创DNA检查结果的通知方式分为三种:电话、短信和网站自主查询,其中短信的通知方式极为常见,所以孕妈们在无创DNA检查结束后,一定要注意保持联系方式的通畅,确保能在第一时间获取到结果。
无创DNA是孕妇在前期最重要的检查之一,通过对特定染色体对进行检查,可以排除常见的染色体异常的疾病,如果在无创DNA检查后被判断出风险性较高,一方面要及时进行羊水穿刺来确认结果是否准确,一方面也可根据规定领取相应的失败赔付。
导致无创DNA失败的因素有多种
赔偿标准
作为孕妈来讲,保证胎儿的健康是头等大事,而对于胎儿畸形来说,一旦在前期未能检查出异样却生育出畸形的胎儿的情况下,对于父母乃至整个家庭来讲都是一种打击,所以在这样的情况下可以选择购买无创DNA保险,在检查失败后可根据相应的标准领取赔付金额。
依据标准可领取无创DNA失败赔偿
以市面上最常见的无创胎儿染色体非整倍体疾病产前监测医疗保险为例,符合保险赔付的情况主要有两种:
- 1在无创DNA检查中杯诊断出了阳性或者高风险,保险公司赔付被保险人产前诊断产生的医疗费用,保额2500元;
- 2若染色体无创监测结果为阴性或低风险,被保险人最终被明确诊断患有染色体疾病的,保险公司报销诊断及终止妊娠费用,保额2万,若在婴儿一年内诊断患有染色体疾病,保险公司定额给付保险金4万。
原因
引起无创DNA检查失败的因素有很多,但主要的因素还是在胎儿以及孕妇身上,初次之外,一些人为因素也会导致无创DNA检查结果不明确,导致失败的具体的情况如下:
无创DNA失败原因之一是医生操作不当
对此提醒各位孕妈,在进入医院前一定要做好无创DNA检查前的注意事项,任何能够影响到检查结果的因素都要避免,对自己负责就是对胎儿负责。
处理方法
无创DNA失败后就可能表示胎儿在体内的发育已经出现了问题,此时应该听从医生的建议进行下一步的安排,一般采取的步骤是进行复查,复查的次数可以达到两到三次,如果多次出现检查失败的情况,可以选择跳过无创DNA检查流程,直接选择进行羊水穿刺检查。
做羊穿是无创DNA失败后常用方法
虽然现在随着无创DNA二代技术的发展,各大医院都开有这项检查服务,但在以前曾被国家卫计委多次叫停,究其原因主要是市场秩序混乱,当时国家没有统一的规范,导致医院和第三方机构联合,而且也确实存在部分问题医生捞钱的情况,因此国家需要整顿,除此之外被叫停可能有以下几点原因:
1、技术在国内没有正式认可:从技术角度来看其是一项成熟的技术,而且无创DNA的准确率也比较高,在国外很多国家都有临床的立项,但在我国所使用的设备和仪器没有正式认可,在13-14年被反复叫停改项目;
2、国家需要整顿:在叫停前无创DNA是有很多第三方检验机构在私自运作,存在很多医院和机构联合的情况,因此国家想要整顿,弄成一个行业规范;
3、跟风消费问题:对于大部分家庭来说,无创DNA的检查费用是无法承受的,动则需要几千块,并且99%以上的检测结果基本都是正常的,而且个别公司不断推广该项目,实际上出现了商业与医院之间的一种共赢局面。
不过目前随着大型医疗机构制度的不断完善,无创DNA二代测序技术正在逐步推广,通过抽取孕妇的静脉血,利用新一代DNA测序技术,可有效保证准确率,因此目前此项技术,也逐渐规范了起来。