三代试管：遗传病筛查的关键与流程详解

三代试管可筛查的遗传病清单

• 单基因遗传病：
• 囊性纤维化：这是一种常染色体隐性遗传病，会影响肺部、消化系统等多个器官的功能。患者的呼吸道会产生大量黏稠的分泌物，导致呼吸困难、反复感染等问题，严重影响生活质量和寿命。
• 苯丙酮尿症：同样是常染色体隐性遗传，患者由于体内缺乏一种酶，无法正常代谢苯丙氨酸，导致血液中苯丙氨酸浓度升高。如果不及时治疗，会对神经系统造成损害，引起智力发育迟缓、癫痫等症状。
• 地中海贫血：在我国南方地区较为常见，是一种由于珠蛋白基因缺陷导致的溶血性贫血病。根据病情的严重程度，患者可表现为轻度贫血、中度贫血甚至重度贫血，需要长期输血和去铁治疗。
• 肌营养不良症：分为多种类型，其中最常见的是杜氏肌营养不良症，为 X 连锁隐性遗传。患者的肌肉会逐渐萎缩、无力，通常在儿童期就开始出现症状，随着年龄的增长病情逐渐加重，最终可能导致瘫痪。
• 血友病：也是一种 X 连锁隐性遗传病，患者体内缺乏凝血因子，导致受伤后出血不易止住，轻微的创伤就可能引起严重的出血，甚至危及生命。
• 染色体病：
• 唐氏综合征（21 - 三体）：这是最常见的染色体异常疾病之一，患者比正常人多了一条 21 号染色体。他们通常具有特殊的面容，如眼距宽、鼻梁低平、舌头常伸出口外等，还伴有智力发育迟缓、生长发育障碍等问题。
• 爱德华兹综合征（18 - 三体）：胎儿多了一条 18 号染色体，其成活率极低，大部分在出生后不久就会死亡。幸存者也会有严重的智力障碍、身体畸形等问题。
• 帕陶氏综合征（13 - 三体）：患儿有一条额外的 13 号染色体，会出现严重的智力低下、面部畸形、心脏缺陷等多种异常，预后极差。
• 性连锁遗传病：
• 红绿色盲：男性患者多于女性，患者无法正确分辨红色和绿色，对日常生活和工作会产生一定的影响，例如在交通出行、职业选择等方面会受到限制。
• 进行性肌营养不良：前面提到它属于 X 连锁隐性遗传病，主要影响男性患者的肌肉功能，导致肌肉逐渐萎缩、无力，影响运动能力和生活自理能力。

• 前期准备：
• 夫妻双方需要进行全面的身体检查，包括血液检查、超声检查、染色体检查等，以评估身体状况和生育能力。
• 医生会详细询问夫妻双方的家族遗传病史、既往生育史等信息，为后续的筛查方案制定提供依据。
• 促排卵：女性使用促排卵药物，促使卵巢内多个卵泡同时发育，以便获取足够数量的卵子。
• 取卵：当卵泡发育成熟后，医生会在超声引导下，通过穿刺技术从卵巢中取出卵子。
• 体外受精：将取出的卵子与精子在实验室中进行体外受精，培养成胚胎。
• 胚胎培养：将受精卵在实验室中培养至囊胚阶段，此时的胚胎细胞数量较多，结构更稳定，有利于进行遗传学检测。
• 遗传学检测：
• 活检：从囊胚的外胚层取出少量细胞，这些细胞将来会发育成胎儿的各种组织和器官，因此对其进行检测可以反映胚胎的遗传状况。
• 基因检测：对活检的细胞进行基因检测，常用的检测方法有荧光原位杂交（FISH）、聚合酶链反应（PCR）、基因测序等，以确定胚胎是否携带遗传疾病或染色体异常。
• 胚胎移植：选择检测结果正常的胚胎移植到女性子宫内，进行后续的妊娠过程。
• 移植后随访：移植后，女性需要进行黄体支持治疗，并在一定时间后进行妊娠测试，以确定是否成功怀孕。如果怀孕成功，还需要定期进行产前检查，确保胎儿的健康。